¿Qué es el Síndrome Down?
Una mirada técnica y clara sobre el síndrome de Down
Preguntas frecuentes
¿Qué es trisomía 21?
Es una alteración genética causada por un error en la división celular.
¿Cuáles son las variantes?
Trisomía libre, translocación y mosaicismo, todas con origen en la división celular.
¿Cómo se diagnostica prenatalmente?
Se usa cribado para evaluar riesgo y pruebas invasivas como amniocentesis para confirmar.
¿Y el diagnóstico postnatal?
Se basa en observación clínica y se confirma con un cariotipo.
¿Qué importancia tiene la descripción?
Permite personalizar intervenciones y evitar prejuicios en profesionales.
¿Cómo ayuda la descripción en el seguimiento?
Facilita una hoja de ruta clara para terapeutas con datos observables y concretos.
